Wat weet jij over het syndroom van down

image_pdfimage_print

Wat weet jij nou werkelijk over het syndroom van down? Jullie hebben vast wel gelezen dat er veel ophef is over de NIPT test

De NIPT staat voor Niet Invasieve Prenatale Test. Dit is een nieuwe test, waarbij er bloed van de zwangere afgenomen wordt en dit wordt onderzocht. Door middel van DNA van het kind wat aanwezig is in het bloed van de moeder, kunnen ze onderzoek doen. Er wordt onderzocht op trisomie 21 (het downsyndroom), trisomie 18 (edwardssundroom) en trimosie 13 (patausyndroom). In het laboratorium wordt onderzocht of er teveel DNA van de chromosomen 21, 18 en 13 aanwezig is. Het teveel aan DNA van deze chromosomen is een sterke aanwijzing voor trisomie 21, 18 of 13 bij het ongeboren kind.

Door trisomie 18 heeft de baby voor de geboorte al een groeiachterstand. De baby’s hebben een laag geboortegewicht. Vaak hebben ze ook een kleiner gezicht en hoofd. Baby’s met trisomie 18 hebben een verstandelijke achterstand. Bijna altijd hebben ze ook een hartafwijking. Ook afwijkingen aan de handen en voeten komen voor. Andere kenmerken kunnen zijn nieraandoeningen, neurale-buisdefect, schisis, open buik  en een slokdarmafsluiting. Ongeveer negen van de tien kinderen met trisomie 18 overlijden in het eerste levensjaar)

Een baby die geboren wordt met trisomie 13 heeft meestal afwijkingen aan het gezicht, de neus, de ogen en de hersenen. Vaak heeft het een schisis. 
Ook zijn ze meestal te klein. En er is bijna altijd een ernstige verstandelijke beperking. Verder heeft het kind vaak meer dan tien vingers of tenen. 
En hebben de meeste kinderen aandoeningen aan het hart, de nieren en de darmen. Ongeveer 10 tot 20 op de 100 (10% tot 20%) van de kinderen met trisomie 13 blijft langer dan één jaar in leven.

Deze 2 vormen noemen ze eigenlijk niet levensvatbaar, omdat het vaak na geboorte al overlijd. Daarin tegen het syndroom van down is een vorm die zeker wel levensvatbaar is. Helaas komen hier ook vele lichamelijke afwijkingen bij kijken. Maar niet bij elk kindje. Soms worden kindjes met down gewoon gezond geboren. Maar vaak gaat het gepaard met een hartafwijking.

Waarom ik jullie nou vraag wat jullie nu werkelijk weten van het syndroom van down, dat is omdat door juist de dingen die je weet ervan daar vaak de keuze op afbreken op gebaseerd is. Voordat ik mij er in ging verdiepen had ik het beeld van vroeger in me hoofd. Dat de zorg nog niet zo goed was voor zulke mensen. En de verschrikkelijke instellingen waar ze terecht komen als de ouders weg vallen. Ken je dat plaatje, nou dat is alles wat ik ervan wist. Daar kan je toch niet je keuze op baseren om je kindje weg te halen. Natuurlijk zal het zwaar zijn om een kindje met down op te voeden. Maar is het moederschap in het algemeen niet gewoon al zwaar! Ja er komt zeker veel meer bij kijken zeker als je kindje de nodige afwijkingen hebt. Een kindje alleen met down zal je weinig anders van merken in de baby tijd als een baby zonder down. Misschien heeft het wat meer moeite met drinken uit de borst. Nou dan neem je toch gewoon de fles. Het zal alles wat langzamer leren. Waar een baby zonder down al zit, zal een baby met down dat vast nog niet doen. Maar is dat nou zo,n probleem. Je weet alleen pas als je kindje geboren is in wat voor gradatie het syndroom van down heeft. Maar een kindje die zonder down geboren wordt, kan net zo goed een achterstand hebben. Daar kan je ook niet vanuit gaan dat die met iedereen moeiteloos mee kan gaan. Elk kindje ontwikkeld op zijn of haar manier of het nu geboren is met of zonder het syndroom van down.

Het is een ander verhaal als er afwijkingen gevonden zijn. Een hartafwijking is 5 van de 10 keer aanwezig. Dit maakt het in het begin wel wat moeizamer, maar ook daar kan je doorheen komen. De helft van deze kindjes krijgt een operatie waarnaar je kindje gewoon op normale manier kan functioneren.

Zou jij al die dingen niet eerst willen weten en uitpluizen voor je een beslissing over het leven van dat kleintje in je buik maakt. Dan kan je wel de NIPT test doen omdat je dan makkelijk snel kan zeggen laat het maar weg halen. Want dat gebeurd in 90% van de tijd dat mensen het zonder enige informatie weg laat halen. Ja iedereen heeft zijn keuze om het wel of niet af te breken. Maar waar maak jij die keuze op als je niks weet over het syndroom van down. Daarom ben ik geen voorstander van de NIPT test standaard te laten afnemen in een zwangerschap. Als ze nou de juiste informatie mee geven over het syndroom van down en de 2 andere syndromen wordt het misschien al een ander verhaal. Het leven zou er minder mooi uit zien zonder deze kindjes. Want je houd toch onvoorwaardelijk van je kind, hoe het ook op de wereld gezet word.

Dus mijn vraag is, wat weet jij nou echt van het syndroom van down. Heb je daar weleens bij stil gestaan?

0
Volg en like me als je wilt

Comments

comments

debbie

Partner van Bert, trotse mama van Daan ons eerste kindje geboren met het syndroom van down. Vliegt nu hoog in de hemel. Altijd hier in ons hart. Eigenaresse van Day-dreamer.nl een persoonlijke lifestyle blog.

7 reacties

  1. Madeleine schreef:

    ik weet er veel van. Ik heb een zus met down en ik kan zelf een kind krijgen met down vanwege dat trisomie 21 er in mijn gen zit. Het is maar 5% dat ik kans heb met een kind met down of miskraam

    • Debbie schreef:

      Dan ben ik eigenlijk ook wel benieuwd of je ook verder heb nagedacht of je dan erop getest wilt worden, en/of je het geen probleem zou vinden om dit kindje te laten komen?

  2. Astrid schreef:

    Wat een goed artikel! Ik vind het ook jammer als ouders die gewenst zwanger zijn, de zwangerschap afbreken omdat het kindje niet helemaal “goed” is. Ik respecteer hun keuze maar inderdaad is het belangrijk dat ze niet op basis van vooroordelen beslissen. Over trisomie 13 en 18 zijn trouwens de emningen verdeeld of je dat “niet levensvatbaar” moet noemen. Vroeger werden die kinderen ook helemaal niet behandeld maar gewoon bij de geboorte aan hun lot overgelaten. Nu is dat gelukkig anders (hoewel er nog steeds geen extreme ingrepenw orden gedaan).
    Astrid onlangs geplaatst…Beginnen met yogaMy Profile

    • Debbie schreef:

      Bij ons zeiden ze het in het ziekenhuis dat trisomie 13 en 18 niet levensvatbaar was. Dus daar hebben wij ons nooit verder in verdiept. Tot ik dus dit artikel ging schrijven en ik hele andere informatie vond. Want wat ik heb geschreven hebben wij niet gehoord in het ziekenhuis. Dus dat had ingehouden dat we naar hun mening hadden geluisterd en het hadden afgebroken. Zo zie je maar weer dat jezelf informatie moet gaan verzamelen om te weten wat goed is voor jouw en je kindje.

  3. Thea van Galen schreef:

    Meer dan de meeste denk ik. Maar dat las je laatst al op mijn blog 🙂

  4. Anneleen schreef:

    Mooi geschreven en ik snap wat je bedoelt! Doordat ik orthopedagogie studeer weet ik vrij veel over het syndroom van down. Maar iedereen zou hier een beetje kennis over moeten hebben, vind ik…
    Anneleen onlangs geplaatst…No Words TagMy Profile

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *

CommentLuv badge

IP Blocking Protection is enabled by IP Address Blocker from LionScripts.com.